Spinal musküler atrofi (SMA), doğum öncesinde gelişmeye başlayan ve giderek artan kas zayıflığına sebep olan genetik bir hastalıktır.
Bu bozukluğun dört farklı türü bulunmaktadır ve her birinin şiddet dereceleri değişiklik göstermektedir.
BEBEKLERDE GÖRÜLÜYOR
SMA’nın en yaygın ve en ağır formuna sahip çocukların genellikle iki yaşına dek yaşadığı belirtilmektedir.
Tamamen iyileştirici bir tedavi bulunmamaktayken, hastalığın semptomlarını yönetmek ve olası komplikasyonları önlemek amaçlanmaktadır.
Bebeklerin annesine, Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanan ve ilerleyici nörodejeneratif bozukluğu tedavi eden ilk oral ilaç olan risdiplam verilmiştir.
Risdiplama, İsviçre merkezli biyoteknoloji şirketi Roche tarafından üretilmektedir.
İLK RAHİM İÇİ TEDAVİ UYGULANDI
St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki araştırmacılar, tarih boyunca ilk rahim içi tedaviye öncülük etti. Daha önceki tedavi yöntemleri yalnızca doğum sonrası dönemle sınırlıydı.
St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, “Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik ve güvenlik, bu nedenle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten çok memnunuz.” şeklinde açıklamalarda bulundu.
AİLEDE TAŞIYICI GEN VARDI
Bu hastanın ebeveynleri daha önce Tip 1 SMA ile doğan bir çocuk sahibi olduklarından, genetik olarak taşıyıcı oldukları bilinmekteydi. Yapılan testler, onların çocuklarının muhtemelen Tip 1 ile doğacağını ortaya koydu.
İlacın rahim içi uygulama fikri, ebeveynlerden gelen bir öneri ile gündeme geldi; doktorlar, ilacı annenin hamileliğinin son altı haftasında uygulamayı tercih etti.
Doğum sonrası bebekte, ilaç verilmeden önce meydana geldiği düşünülen bazı anormallikler tespit edildi.
6 BİN BEBEKTEN BİRİ SMA
Bebek, bir haftalıkken ilaca başlanmış olup, hayatı boyunca ilacı almaya devam etmesi beklenmektedir.
Yaklaşık olarak her 6 bin bebekten biri SMA tanısı ile dünyaya gelmektedir.
