Spinal Müsküler Atrofi (SMA), nadir görülen bir hastalıktır ve genellikle bebeklerde ciddi semptomlarla ortaya çıkar. Kas zayıflığı, hareket yeteneğinde kayıp, beslenme güçlüğü ve solunum problemleri en yaygın belirtiler arasındadır. Hastalık, son dönemlerde artan farkındalık nedeniyle sıkça gündeme gelen sağlık sorunlarından biri olmuştur, ancak kesin bir çözüm henüz bulunamamıştır.
SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma yeteneğini ortadan kaldıran bir hastalıktır. Bebekler için genetik bir ölüm nedenidir ve hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki bir mutasyondan kaynaklanır.
Sağlıklı bir insanda, kasları kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üreten SMN1 geni, SMA hastalarında yeterince çalışmayarak kas zayıflığına neden olur. Başlangıç yaşı ve fiziksel dönüm noktasına göre dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV.
SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1’de görülür ve kistik fibrozis sonrası en sık ölümcül otozomal resesif hastalıktır. SMA’lı bireyler yaşamın temel işlevlerini yerine getirmede zorluk çekerler ancak diğer alanlarda normal gelişim gösterebilirler.
SMA türlerinin çoğu, SMN1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Hastalıklı bir çocuk, her ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını alır ve SMA belirtileri gösterir. Genetik testler, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığını belirlemeye yardımcı olabilir.
SMA’nın dört tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa göre sınıflandırılır. Tip I en ağır formdur, Tip IV ise yetişkinlerde görülen bir şekildir. Belirtiler zamanla kötüleşebilir ve tedavisi henüz bulunamamıştır.
SMA belirtileri ciddiyete ve başlangıç yaşına bağlı olarak değişiklik gösterir. Temel özellik kas atrofisine eşlik eden kas zayıflığıdır ve semptomlar terapi ile hafifletilebilir.
Şu anda SMA için bir tedavi bulunmamaktadır ancak Spinraza gibi ilaçlar semptomların gecikmesine yardımcı olabilir. Yardımcı cihazlar ve teknolojiler de hastaların yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir. Genetik danışmanlık, SMA ailelerine önerilebilir.
